Pruebas ADN - Que tipos existen

Tipos de pruebas ADN

¿Porque pensar en hacerse una prueba ADN?

Existen 7 distintos tipos de pruebas ADN

Tipo de prueba ADN nº1 - Diagnóstico de enfermedad

Si ya sufres los síntomas de una enfermedad debida a alteraciones geneticas, una prueba ADN puede identificar el posible trastorno. La prueba ADN se utiliza para confirmar diagnósticos de enfermedades como el riñón poliquístico, un exceso de hierro (hemocromatosis) o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Tipo de prueba ADN nº2 - Diagnóstico de síntomas

Si en tu historial familiar existe un trastorno genético determinado, puede ser interesante de realizar una prueba ADN antes de comenzar a experimentar los primeros síntomas de la enfermedad, para confirmar si tienes una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Tipo de prueba ADN nº3 - Diagnóstico de portador

Si en tu familia o en la familia de tu mujer existe un trastorno genetico como la fibrosis cistica o la anemia de celulas falsiformes, puede ser recomendable hacer una prueba ADN antes de tener un bebé. La prueba ADN determinará si eres portador de un gen alterado que pondría el bebé en peligro de desarrollar un trastorno.

Tipo de prueba ADN nº4 - Diagnóstico prenatal o amniocentesis

 La amniocentesis es una prueba ADN prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos. Se suelen detectar casos de espina bífida y síndrome de Down mediante esta prueba ADN.

Tipo de prueba ADN nº5 - Chequeo recién nacido - Prueba del talón

Se trata de la prueba ADN más comun, ya que en España, todos los bebés deben ser diagnosticados de algunas alteraciones genéticas. Se trata de la llamada prueba del talón. La prueba del talón revela si el bebé padece hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal o hiperfenilalaninemia.

  •  El hipotiroidismo congénito consiste en la secreción insuficiente de hormonas tiroideas. Puede dar lugar a un importante retraso mental y físico. Afecta a uno de cada 2.000 bebés.
  • La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un trastorno de las glándulas suprarrenales. Puede originar una deshidratación grave y poner en peligro la vida del neonato. Afecta a uno de cada 13.800 bebés.
  • La hiperfenilalaninemia se debe a la incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos. Afecta a uno de cada 11.200 bebés.

Estas pruebas ADN son muy importantes porque si una alteración está encontrada, los tratamientos pueden empezar enseguida sin más tardar.

Tipo de prueba ADN nº6 - Pruebas farmacogénomicas

Las pruebas ADN farmacogénomicas revelan como ciertos fármacos están procesados por cada persona. Este tipo de prueba ADN permite de personalizar tu tratamiento en función de tu respuesta genética.

Tipo de prueba ADN nº7 - Investigación científica

Las pruebas ADN también se utilizan en la investigación científica - en ensayo clínicos, con el fin de entender mejor los mecanismos de las enfermedades. Quizás los resultados de este tipo de prueba ADN no te benefician directamente, pero si ayudaran a que muchas otras personas sena curadas en el futuro.


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