Transmisión genética
Última actualización en Sábado, 25 de Abril de 2009 18:06
ADN, Cromosomas y Cariotipo humano
Todos estamos "construidos" a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. Un cromosoma es uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina. La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética y está constituida por una mezcla de ADN y proteínas.
La mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestra madres y la otra mitad de nuestro padre. Tenemos en total 22 pares de cromosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX para la mujer XY para el hombre).
Los genes se inscriben sobre los cromosomas.
Esta carta genética única a cada individuo se llama el cariotipo.
Transmisión genética
Cada enfermedad genética corresponde a un « defecto » en uno (o varios) gene (s). Existen dos maneras de transmitir el gen defectuoso : Autosómica dominante y Autosómica recesiva.
En cada embarazo, existen los mismos riesgos de transmisión.
Autosómica Dominante
Es suficiente que uno sólo de los cromosomas tenga el gen defectuoso para que la enfermedad genética se manifieste.
En cada embarazo existen un 50% de posibilidades de que transmita la enfermedad a su hijo, y, por lo tanto, de tener un hijo que él mismo tenga la enfermedad genética.
Autosómica Recesiva
Es necesario que los 2 cromosomas sean portadores del gen defectuoso para que la enfermedad genética se manifieste, o si la madre es portadora, los hijos podrán ser afectados también
Si uno sólo de los cromosomas está afectado, se es un « portador sano », es decir la enfermedad genética no se manifiesta.
Si los dos padres son "portadores sanos"
En cada embarazo, los riesgos son los mismos :
- 50% de que el niño sea portador sano.
- 25% de que el niño no tenga nada.
- 25% de que el niño exprese la enfermedad
Si uno sólo de los padres es portador sano, no hay ningún riesgo de que en niño tenga la enfermedad y hay un 50% de posibilidades de tener un niño que sea portador sano.
Si uno de los dos padres expresa la enfermedad
Cada embarazo hará que el niño que nazca sea portador sano.