Enfermedades raras geneticas - Sindrome de Turner

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

  • Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
  • Implantación baja de las orejas
  • Manos y pies inflamados
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del
crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

La pregunta del més

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