Enfermedades raras geneticas - Enfermedad de Tay Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:10
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de
sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y
causa problemas físicos y mentales.
Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida.
Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.
La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.