Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.
En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.