Enfermedades genéticas y otras enfermedades raras de origen genético
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona.
Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
Síndrome de Klinefelter
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Enanismo
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
Un enano es una persona de baja estatura - menos de 1.25 m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.
Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas.
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
Síndrome de Turner
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Disfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.
Defectos del tubo neural
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.
- En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
- En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.
Síndrome de Down
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:08
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Síndrome de Marfan
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las
proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas
proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Enfermedad de Huntington
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:10
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington (EH) pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la enfermedad de Huntington (EH) puede impedir caminar, hablar o tragar.
Labio leporino y paladar hendido
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:09
El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.
Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.
Síndrome de Prader-Willi
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente en las personas con síndrome de Prader-Willi. La ingestión excesiva causa obesidad.
Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos reblandecidos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos que aún no se colocan en su lugar. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:
Enfermedad de Wilson
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:10
La enfermedad de Wilson o Degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el cuerpo retenga cobre.
Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En la enfermedad de Wilson eso no ocurre. El cobre se acumula en el hígado y daña el tejido hepático. Con el tiempo, el daño hace que el hígado libere el cobre directamente hacia el torrente sanguíneo. La sangre traslada el cobre por todo el cuerpo. El exceso de cobre puede dañar los riñones, el hígado, el cerebro y los ojos.
Enfermedad de Tay-Sachs
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:10
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de
sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y
causa problemas físicos y mentales.
Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida.
Síndrome de Tourette
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:
Síndrome X frágil
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:07
El síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
Enfermedad de Gaucher
Última actualización en Viernes, 15 de Mayo de 2009 17:11
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.
La acumulación de glucocerebrósido impide que los órganos funcionen correctamente.
Existen tres tipos:
Más artículos....
- Hidrocefalia
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Fenilcetonuria
- Síndrome de Rett
- Anemia falciforme
- Enfermedad de Alfa-1 antitripsina (AAT)
- Defectos cardíacos congénitos
- Osteogénesis imperfecta
- Fibrosis quística
- Neurofibromatosis
- Síndrome de alcoholismo fetal
- Hemofilia
- Esclerosis tuberosa
- Ataxia de Friedreich
- Distrofia muscular
- Espina bífida
- Defectos congénitos
- Parálisis cerebral
- Hemocromatosis
- Leucodistrofias