Enfermedades geneticas y diagnóstico genético
Transmisión genética
Última actualización en Sábado, 25 de Abril de 2009 18:06
ADN, Cromosomas y Cariotipo humano
Todos estamos "construidos" a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. Un cromosoma es uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina. La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética y está constituida por una mezcla de ADN y proteínas.
La mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestra madres y la otra mitad de nuestro padre. Tenemos en total 22 pares de cromosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX para la mujer XY para el hombre).
Los genes se inscriben sobre los cromosomas.
Esta carta genética única a cada individuo se llama el cariotipo.
Pruebas ADN más comunes
Última actualización en Sábado, 30 de Enero de 2010 18:05
Las pruebas genéticas en cifras
- Más de 1.000 pruebas genéticas disponibles.
- 100 a 150 genes analizados actualmente de forma rutinaria.
- Entre 2001 y 2007, el número de pruebas genéticas se ha multiplicado por 3.
- Coste de una prueba genética: de 200 à 2.000 euros.
Fuente: GeneTests, Medical Genetics Informational Resource, Agencia de Biomedicina, EuroGenetest, Orphanet.
Las pruebas genéticas más fiables
Hoy en día, las pruebas ADN más comunes son:- Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (BRCA1, BRCA2)
- Síndrome de Lynch o Cáncer de colon rectal hereditario no poliposo (HNPCC)
- Exceso de hierro o hemocromatosis
- Fibrosis cistica
- Anemia de células falciformes,
- Síndrome de Down
- Espina bífida
Las pruebas genéticas dudosas
Las pruebas ADN siguientes no han demostrado una fiabilidad por encima de la media:- Alzheimer
- Esquizofrenia
- Diabetes
- Enfermedades cardiovasculares
- Psicosis maníaco-depresivas
- Hemocromatosis
Prueba de paternidad
Blog sobre prueba de paternidad por ADN
¿Qué es una prueba de ADN o un diagnóstico genético?
Última actualización en Sábado, 18 de Abril de 2009 16:35
Las pruebas diagnósticas genéticas se hacen en laboratorio e investigan nuestros genes, o lo que viene a ser lo mismo el material ADN que cada uno hereda de su madre y su padre.
Una prueba ADN puede ser utilizada para identificar probabilidades de sufrir algunos problemas de salud especifico y eligir o validar los posibles tratamientos en función de una predisposición inicial.A pesar que una prueba ADN puede proporcionar información muy importante para diagnosticar, tratar o prevenir enfermedades, también existen limitaciones:
- Para una persona sana, un resultado positivo a una prueba ADN no siempre significa que esta personava a desarrollar una enfermedad.
- De la misma forma un resultado negativo a una prueba ADN tampoco significa que una persona esta inmune a ciertos trastornos al 100%.
Antes de pensar en hacer una prueba ADN, es importante hablar con tu medico para que entiendas bien el proceso de la prueba ADN y todas las implicaciones de sus posibles resultados.